Những điều cần biết về bệnh cơ tim to thừa ở trẻ em

Trái tim con người là một cơ, nhưng nó cũng là một loại bóng phức tạp – một quả bóng được lấp đầy và rỗng khoảng 60-100 lần mỗi phút, và hàng tỷ lần trong suốt cuộc đời.

Ở những người mắc bệnh cơ tim to, các thành cơ tim bất thường to hơn. Sự to này có thể cản trở hoạt động lấp đầy và rỗng bình thường của tim. “Nếu bạn nghĩ về một quả bóng làm bằng cao su siêu dày, bạn phải thổi mạnh hơn để lấp đầy nó, và với tim có cơ tim to thì cũng vậy”, Tiến sĩ Daphne Hsu, giáo sư nhi khoa và y khoa tại Trung tâm Tim mạch Nhi khoa Montefiore/Einstein ở Thành phố New York nói.

Bệnh cơ tim to là dạng bệnh tim di truyền phổ biến nhất ở Mỹ và là bệnh cơ tim thứ hai phổ biến nhất ở trẻ em. Khoảng 1 trong 500 người lớn được cho là đang sống chung với bệnh này. Chưa rõ chính xác bao nhiêu trẻ em Mỹ mắc bệnh, nhưng các chuyên gia ước tính tỷ lệ mắc bệnh ở mức khoảng 3 trường hợp trên 100.000 trẻ em. Điều đó khiến nó trở thành một căn bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, mặc dù hiếm gặp, bệnh cơ tim to là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong đột ngột ở các vận động viên trẻ. Mặc dù đúng là bệnh có thể trong một số trường hợp đe dọa tính mạng, nó cũng có thể rất nhẹ.

Ở đây, bà và các chuyên gia tim khác sẽ giải thích cơ bản về bệnh cơ tim to ở trẻ em – bao gồm các dạng bệnh khác nhau, cách chẩn đoán và điều trị, và cách bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ khi chúng trưởng thành.

Các loại và nguyên nhân

Bệnh cơ tim to, giống như hầu hết các bệnh khác, có thể từ nhẹ đến nặng. Trong một số trường hợp, chức năng tim bị ảnh hưởng tối thiểu – nếu không bị ảnh hưởng. Trong các trường hợp khác, tuy nhiên, khả năng hoạt động đúng của tim có thể bị rối loạn hoặc suy yếu đáng kể.

Mặc dù tất cả các trường hợp bệnh cơ tim to đều liên quan đến sự dày lên bất thường của cơ tim, sự dày lên này có thể gây chặn đứng (tắc nghẽn) hoặc không. Trong một số trường hợp, bệnh cơ tim to dẫn đến rối loạn nhịp tim (còn gọi là rối loạn nhịp), và nó cũng có thể làm rối loạn cách máu chảy vào và ra khỏi buồng tim. Nói cách khác, hai đứa trẻ đều mắc bệnh cơ tim to có thể có những trải nghiệm rất khác nhau và cần các loại điều trị khác nhau.

Nguyên nhân cơ bản gây ra bệnh cơ tim to cũng đa dạng tương tự. Ở hầu hết người lớn, và cũng như nhiều trẻ em, bệnh xuất phát từ các dị tật di truyền. “Có rất nhiều đột biến di truyền liên quan đến bệnh cơ tim to”, Tiến sĩ Hsu nói. (Chúng có hàng chục loại.) Mặc dù các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều đột biến gây ra bệnh cơ tim to ở người lớn, bệnh này chưa được phân tích kỹ ở trẻ em. “Chúng tôi đang học hỏi nhiều hơn về [các đột biến] và đang làm việc để có kỹ thuật đo đạc tốt hơn, nhưng hiện tại chúng tôi chưa biết hầu hết trong số chúng”, bà nói. Mặc dù các đột biến này có thể được thừa hưởng từ cha mẹ, điều đó không phải lúc nào cũng đúng. “Đôi khi các đột biến di truyền xảy ra tự phát”, Tiến sĩ Hsu nói. “Thường nếu chúng tôi kiểm tra, chúng tôi không tìm thấy các đột biến [gây bệnh cơ tim to] ở cả hai cha mẹ”.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể phát triển thành biến chứng của rối loạn chuyển hóa. “Trẻ sơ sinh và rất nhỏ có thể mắc bệnh do chuyển hóa cơ tim không đúng, nghĩa là có sự tích tụ các chất như đường khiến cơ tim dày lên”, bà giải thích. Trong trường hợp này, bệnh cơ tim to thường chỉ là một khía cạnh của bệnh toàn thân ảnh hưởng đến não, gan và các cơ quan khác. Theo nghiên cứu trên tạp chí Heart, các trường hợp này chiếm dưới 10% tất cả các trường hợp bệnh cơ tim to ở trẻ em, và hầu như luôn được phát hiện ngay sau khi sinh, chứ không phải sau này trong thời thơ ấu hoặc tuổi dậy thì.

Sống chung với bệnh cơ tim to

Các triệu chứng chính của bệnh cơ tim to là khó thở, mệt mỏi, đau ngực, nhịp tim nhanh (cảm giác rung động), và chóng mặt (thường chỉ xảy ra sau khi ngồi dậy hoặc đứng lên). Những triệu chứng này có thể nhẹ hoặc không đáng kể. Chúng cũng có thể ở mức độ trung bình hoặc nặng. “Cuộc sống trông như thế nào phụ thuộc vào việc trẻ có dấu hiệu suy tim hay rối loạn nhịp tim hay không, nhưng suy tim không phổ biến”, Tiến sĩ Hsu nói. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn sau hoạt động thể lực; tập thể dục khiến tim đập nhanh và bơm máu mạnh hơn, và sự cố gắng này có thể làm trầm trọng thêm bệnh cơ tim to.

Mặc dù tử vong đột ngột là có thể xảy ra, nhưng nguy cơ xảy ra điều này khác nhau ở mỗi trẻ em. “Nguy cơ tử vong tim đột ngột trung bình ở tất cả trẻ em mắc bệnh cơ tim to là khoảng 1,5% mỗi năm, nhưng một số trẻ có nguy cơ cao hơn những trẻ khác”, Tiến sĩ Juan-Pablo Kaski, bác sĩ nhi khoa chuyên khoa tim mạch và giám đốc Trung tâm Bệnh Tim mạch Di truyền và Hiếm gặp ở Trẻ em tại Đại học College London nói. “Chúng tôi có thể sử dụng mô hình lâm sàng để ước tính nguy cơ đối với từng đứa trẻ cụ thể.”

Tùy thuộc vào nguy cơ đó, một số trẻ em mắc bệnh có thể được khuyên tránh thể thao hoặc tập luyện cường độ cao. Nhưng điều đó không phải lúc nào cũng đúng. “Hầu hết trẻ em vẫn có thể làm tất cả những gì bạn bè làm”, Tiến sĩ Kaski nói. “Sự khác biệt duy nhất là chúng cần đến phòng khám mỗi 6 tháng đến 1 năm một lần để kiểm tra.”

Trước đây, gần như tất cả trẻ em mắc bệnh cơ tim to đều được khuyên tránh tập luyện mạnh, nhưng quan điểm đó đã thay đổi. “Có xu hướng cho phép tự do hơn trong tham gia thể thao”, Tiến sĩ Jeffrey Geske, bác sĩ tim mạch chuyên khoa về bệnh cơ tim to tại Trung tâm Y tế Mayo ở Minnesota nói. Sự thay đổi này một phần xả