Nhiều bà mẹ mang thai đang dựa vào xét nghiệm thời kỳ đầu thai nhi khi Luật phá thai ở các Tiểu bang ngày càng nghiêm ngặt

(SeaPRwire) –   WASHINGTON — Tại Utah, ngày càng nhiều bệnh nhân y học bào thai-mẹ của Bác sĩ Cara Heuser yêu cầu siêu âm sớm, với hy vọng phát hiện kịp thời các vấn đề nghiêm trọng để lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay phá thai.

Tại Bắc Carolina, ngày càng nhiều bệnh nhân sản khoa của Bác sĩ Clayton Alfonso và các đồng nghiệp đang dựa vào các xét nghiệm sàng lọc di truyền sớm không đưa ra chẩn đoán chắc chắn.

Lý do? Những hạn chế phá thai mới của tiểu bang có nghĩa là thời gian đang cạn kiệt.

Kể từ khi , nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết ngày càng có nhiều bệnh nhân quyết định số phận thai kỳ của mình dựa trên bất kỳ thông tin nào họ có thể thu thập trước khi lệnh cấm của tiểu bang có hiệu lực. Nhưng siêu âm sớm cho thấy tình trạng thai nhi kém hơn nhiều so với siêu âm muộn. Và xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể không chính xác.

Khi bạn phát hiện thai nhi của mình có vấn đề nghiêm trọng, “bạn sẽ rơi vào trạng thái khủng hoảng”, Sabrina Fletcher, một doula từng giúp đỡ những phụ nữ trong tình huống khó khăn này, cho biết. “Bạn không nghĩ đến hậu quả pháp lý và ngày giới hạn (của tiểu bang), nhưng chúng tôi buộc phải làm như vậy”.

Khoảng một nửa số tiểu bang cấm phá thai hoặc hạn chế phá thai sau một thời điểm nhất định trong thai kỳ. Ở Utah, phá thai thường bất hợp pháp sau 18 tuần; ở Bắc Carolina, sau 12 tuần.

Điều này khiến hàng triệu phụ nữ ở khoảng 14 tiểu bang không có lựa chọn để xét nghiệm chẩn đoán theo dõi kịp thời để phá thai ở đó nếu họ muốn, một nghiên cứu được công bố vào tháng Ba năm ngoái trên tạp chí Sản khoa và Phụ khoa cho biết. Thậm chí nhiều tiểu bang khác còn có thời hạn cắt bỏ thai kỳ quá sớm đối với siêu âm giữa thai kỳ.

“Mọi người đang cố gắng tìm hiểu những điều này sớm hơn để cố gắng phù hợp với những giới hạn của luật pháp mà theo tôi là không có chỗ trong thực hành y tế”, Alfonso, bác sĩ sản phụ khoa tại Đại học Duke, cho biết.

Kiểm tra các vấn đề trước sinh

Các bác sĩ cho biết, khi được thực hiện đúng thời điểm, xét nghiệm trước sinh có thể xác định các vấn đề và giúp cha mẹ quyết định có nên tiếp tục thai kỳ hay chuẩn bị cho nhu cầu phức tạp của em bé sau khi sinh.

Một trong những xét nghiệm phổ biến nhất là siêu âm 20 tuần, đôi khi được gọi là “siêu âm giải phẫu”. Xét nghiệm này kiểm tra tim, não, cột sống, tứ chi và các bộ phận khác của cơ thể thai nhi, tìm kiếm các dấu hiệu của các vấn đề bẩm sinh. Siêu âm có thể phát hiện các vấn đề như bất thường về não, cột sống và tim cũng như các dấu hiệu của các vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Có thể cần xét nghiệm tiếp theo để chẩn đoán.

Loại siêu âm mà bệnh nhân được nhận – và thời điểm trong thai kỳ khi họ được siêu âm – có thể thay đổi tùy thuộc vào mức độ nguy cơ của bệnh nhân, cũng như trang thiết bị và chính sách của từng phòng khám. Ví dụ, một số phụ nữ có thể siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên để ước tính ngày dự sinh hoặc kiểm tra xem có nhiều thai nhi không. Nhưng đây không phải là thông lệ tiêu chuẩn vì còn quá sớm để nhìn rõ nhiều chi và cơ quan của thai nhi, theo Đại học Bác sĩ Sản khoa và Phụ khoa Hoa Kỳ.

Không thể phát hiện các vấn đề như khuyết tật tim nghiêm trọng cho đến giữa thai kỳ vì thai nhi còn quá nhỏ, Heuser cho biết. Tuy nhiên, bà cho biết nhiều bệnh nhân đang siêu âm ở tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 để có thể phá thai nếu cần.

Các chuyên gia cho biết không có số liệu thống kê nào về chính xác có bao nhiêu người lựa chọn siêu âm sớm hoặc đưa ra lựa chọn dựa trên siêu âm. Nhưng một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết họ nhận thấy có sự gia tăng các yêu cầu quét, bao gồm cả nhà tư vấn di truyền Chelsea Wagner của Missouri. Bà tư vấn cho các bệnh nhân trên khắp cả nước thông qua dịch vụ chăm sóc sức khỏe từ xa, thường thảo luận về kết quả siêu âm và xét nghiệm di truyền.

Wagner cho biết những siêu âm sớm này không thể cung cấp sự đảm bảo mà bệnh nhân đang tìm kiếm vì “bạn không thể cho ai đó biết ‘mọi thứ đều ổn’ hoặc giấy chứng nhận sức khỏe sạch sẽ sau khi siêu âm ở tuần thứ 10”.

Các bác sĩ cũng không thể chẩn đoán chắc chắn từ xét nghiệm sàng lọc di truyền, được thực hiện ở tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi.

Các xét nghiệm này, còn được gọi là “xét nghiệm trước sinh không xâm lấn”, được thiết kế để phát hiện bất thường trong DNA của thai nhi bằng cách xem xét các đoạn nhỏ trôi tự do trong máu của phụ nữ mang thai.

Chúng sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể như trisomy 13 và 18, thường dẫn đến sảy thai hoặc chết lưu, hội chứng Down và các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể giới tính.

Độ chính xác của các xét nghiệm này khác nhau tùy theo rối loạn, nhưng không xét nghiệm nào được coi là chẩn đoán.

Natera, một trong số ít công ty tại Hoa Kỳ sản xuất các xét nghiệm di truyền như vậy, cho biết trong email rằng kết quả xét nghiệm trước sinh được báo cáo ở dạng “nguy cơ cao” hoặc “nguy cơ thấp” và bệnh nhân nên tìm kiếm xét nghiệm xác nhận nếu họ có kết quả “nguy cơ cao”.

Các bác sĩ cho biết một số kết quả có thể khá chính xác, nhưng vẫn có thể có kết quả dương tính giả. Năm 2022, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã đưa ra cảnh báo về các xét nghiệm sàng lọc, nhắc nhở bệnh nhân và bác sĩ rằng kết quả cần được xác nhận thêm.

“Mặc dù xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn về di truyền hiện đang được sử dụng rộng rãi, nhưng các xét nghiệm này chưa được FDA xem xét và có thể nêu ra những tuyên bố về hiệu suất và cách sử dụng của chúng không dựa trên cơ sở khoa học vững chắc”, Jeff Shuren, giám đốc Trung tâm Thiết bị và Sức khỏe Xạ học của FDA, viết trong một tuyên bố.

Cơ quan này chuẩn bị công bố một khuôn khổ quản lý mới vào tháng Tư, theo đó các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và hàng nghìn xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm sẽ phải trải qua quy trình xem xét của FDA.

Một quyết định “khủng khiếp” phải thực hiện

Thậm chí trước khi Roe bị lật đổ, đôi khi bệnh nhân mang thai đã nhầm lẫn về những gì mà xét nghiệm trước sinh tiết lộ – hoặc không – về thai kỳ hoặc thai nhi, nhà nghiên cứu sinh học Megan Allyse, người có nghiên cứu tập trung vào các công nghệ mới xung quanh sức khỏe sinh sản của phụ nữ, cho biết. Bà cho biết điều quan trọng là các bác sĩ phải giải thích về những hạn chế của các xét nghiệm như vậy và nhấn mạnh rằng những kết quả họ nhận được không phải là chẩn đoán.

Alfonso và Wagner cho biết họ khuyên nên làm cả xét nghiệm chẩn đoán nữa. Ngoài chọc ối, xét nghiệm lấy và thử nghiệm một mẫu tế bào nhỏ từ nước ối, các xét nghiệm này còn bao gồm CVS hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm, xét nghiệm một phần nhỏ mô từ nhau thai. Cả hai đều có nguy cơ sảy thai nhỏ.

Nhưng gần đây, Wagner cho biết, “quyết định của bệnh nhân trở nên khẩn cấp hơn” ở nhiều tiểu bang.

Đó là vì các thông số cụ thể về thời gian thử nghiệm. Có thể mất một hoặc hai tuần để có kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền. CVS được thực hiện ở tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, kết quả ban đầu mất vài ngày và kết quả chi tiết hơn trong khoảng hai tuần. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, với thời gian báo kết quả tương tự.

Alfonso cho biết, nếu một tiểu bang có lệnh cấm phá thai trong 12 tuần, chẳng hạn, “một số người có thể phải hành động theo kết quả xét nghiệm”.

Wagner cho biết cô đã phải tư vấn cho những bệnh nhân không đủ khả năng đi ra khỏi tiểu bang để phá thai nếu họ đợi kết quả xét nghiệm chẩn đoán.