Stuart Orkin

(SeaPRwire) –   Tiến sĩ Stuart Orkin không hề đặt mục tiêu phát triển một liệu pháp lịch sử cho bệnh hắc tiểu cầu 45 năm trước khi quyết định nghiên cứu cách tế bào máu hình thành. Ông trở thành một nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa thuộc Đại học Harvard chỉ vừa khi các nhà khoa học biết cách sao chép, hay làm bản sao, các gen. “Mọi người đều đang nói về cách chúng ta có thể sửa chữa bệnh di truyền,” ông nói. “Nhưng không ai có manh mối gì về việc đó thực sự có nghĩa là gì; đó chỉ là một giấc mơ của Disney.” Orkin tập trung sự chú ý của mình vào gen hemoglobin, gen bị đột biến ở những người mắc bệnh hắc tiểu cầu và một nhóm bệnh máu khác gọi là bêta talassemia. Hiểu biết cách những bệnh này hoạt động có thể khiến chúng trở thành ứng cử viên tốt cho một liệu pháp dựa trên di truyền, nếu và khi điều đó xảy ra.

Gần nửa thế kỷ sau, nó cuối cùng cũng xảy ra nhờ công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt liệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên sử dụng CRISPR để điều trị bệnh hắc tiểu cầu vào tháng 12 năm 2023. Liệu pháp này liên quan đến khôi phục khả năng sản xuất dạng hemoglobin lành mạnh – gọi là hemoglobin thai nhi – khi họ còn bé. Nó yêu cầu ghép tủy xương để loại bỏ các tế bào máu bị bệnh, chỉnh sửa chúng trong phòng thí nghiệm để bật lên dạng hemoglobin thai nhi, và trả lại chúng vào cơ thể bệnh nhân. Thủ tục này có thể xem như một liệu pháp chữa khỏi bệnh đối với nhiều người, giải phóng họ khỏi các cơn đau và truyền máu thường xuyên của bệnh hắc tiểu cầu – và liệu pháp thay đổi cuộc sống này dựa trên nghiên cứu của Orkin xác định các gen điều chỉnh hemoglobin thai nhi.

Nhưng Orkin, người là giáo sư nhi khoa tại Trường Y khoa thuộc Đại học Harvard, không nghỉ ngơi trên chiến tích của mình. Thủ tục này tốn kém, xâm lấn và ngoài tầm với đối với hầu hết 20 triệu người mắc bệnh hắc tiểu cầu trên toàn thế giới. Bây giờ ông đang cố gắng tìm cách kích hoạt sản xuất hemoglobin thai nhi bằng viên thuốc – một nhiệm vụ tham vọng. Nhưng ông không bị chệch hướng. “Câu hỏi bây giờ là, ‘Biến thể kế tiếp của liệu pháp này sẽ là gì?'” ông nói. “Chúng tôi thực sự chưa giải quyết được vấn đề chúng tôi đặt ra, đó là cách làm cho nhiều người cải thiện hơn. Đó là điều chúng tôi làm việc bây giờ.”